ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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12
g.32747242T>C
CA324007
YARS2
c.1396A>G (p.Lys466Glu)
c.1283A>G (n.1283A>G)
n.293A>G
n.1483A>G
n.1980A>G
ClinVar
dbSNP
gnomAD v4
12
g.32747242T=
CA2026331569
YARS2
c.1396A= (p.Lys466=)
c.1283A= (n.1283A=)
n.293A=
n.1483A=
n.1980A=
dbSNP
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