| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.19351280G>A | CA323036 | PDHA1 | c.312G>A (p.Gln104=) c.292-1G>A (n.292-1G>A) c.376-1G>A (n.376-1G>A) c.406-1G>A (n.406-1G>A) n.394-1G>A c.426G>A (p.Gln142=) | ClinVar dbSNP |
| X | g.19351280G= | CA2418222092 | PDHA1 | c.312G= (p.Gln104=) c.292-1G= (n.292-1G=) c.376-1G= (n.376-1G=) c.406-1G= (n.406-1G=) n.394-1G= c.426G= (p.Gln142=) | dbSNP |