| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11992690G>T | CA320635 | MFN2 | c.311G>T (p.Arg104Leu) c.-34-3466G>T (n.-34-3466G>T) n.750G>T n.736G>T n.439G>T c.*313G>T (n.*313G>T) n.562G>T n.708G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11992690G>A | CA338462489 | MFN2 | c.311G>A (p.Arg104Gln) c.-34-3466G>A (n.-34-3466G>A) n.750G>A n.736G>A n.439G>A c.*313G>A (n.*313G>A) n.562G>A n.708G>A | ClinVar dbSNP |