| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.12001482C>T | CA319825 | MFN2 | c.898C>T (p.Arg300Cys) c.553C>T (p.Arg185Cys) n.1323C>T n.1133C>T n.1026C>T c.*900C>T (n.*900C>T) n.389C>T n.1258C>T n.1404C>T c.681C>T (p.Thr227=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12001482C= | CA1153919671 | MFN2 | c.898C= (p.Arg300=) c.553C= (p.Arg185=) n.1323C= n.1133C= n.1026C= c.*900C= (n.*900C=) n.389C= n.1258C= n.1404C= c.681C= (p.Thr227=) | dbSNP |