| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11997363G>A | CA323623 | MFN2 | c.541G>A (p.Val181Met) c.196G>A (p.Val66Met) n.980G>A n.966G>A n.231G>A n.669G>A c.*543G>A (n.*543G>A) n.792G>A n.938G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11997363G= | CA1153913552 | MFN2 | c.541G= (p.Val181=) c.196G= (p.Val66=) n.980G= n.966G= n.231G= n.669G= c.*543G= (n.*543G=) n.792G= n.938G= | dbSNP |