| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.43948121C>A | CA322242 | LRPPRC | c.1920+1G>T (n.1920+1G>T) n.1534+1G>T n.1940+1G>T c.1794+1G>T (n.1794+1G>T) c.*1792+1G>T (n.*1792+1G>T) c.1917+1G>T (n.1917+1G>T) n.2502+1G>T c.338+1G>T c.1911+1G>T (n.1911+1G>T) n.1994+1G>T n.1939G>T c.1923+1G>T (n.1923+1G>T) c.1950+1G>T (n.1950+1G>T) n.2723+1G>T c.*1795+1G>T (n.*1795+1G>T) n.2507+1G>T n.2471+1G>T n.671+1G>T n.4845+1G>T c.1806+1G>T c.*1833+1G>T (n.*1833+1G>T) c.*1558+1G>T (n.*1558+1G>T) c.4389+1G>T n.2951+1G>T c.1842+1G>T (n.1842+1G>T) n.1962+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.43948121C>T | CA346675933 | LRPPRC | c.1920+1G>A (n.1920+1G>A) n.1534+1G>A n.1940+1G>A c.1794+1G>A (n.1794+1G>A) c.*1792+1G>A (n.*1792+1G>A) c.1917+1G>A (n.1917+1G>A) n.2502+1G>A c.338+1G>A c.1911+1G>A (n.1911+1G>A) n.1994+1G>A n.1939G>A c.1923+1G>A (n.1923+1G>A) c.1950+1G>A (n.1950+1G>A) n.2723+1G>A c.*1795+1G>A (n.*1795+1G>A) n.2507+1G>A n.2471+1G>A n.671+1G>A n.4845+1G>A c.1806+1G>A c.*1833+1G>A (n.*1833+1G>A) c.*1558+1G>A (n.*1558+1G>A) c.4389+1G>A n.2951+1G>A c.1842+1G>A (n.1842+1G>A) n.1962+1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.43948121C>G | CA346675931 | LRPPRC | c.1920+1G>C (n.1920+1G>C) n.1534+1G>C n.1940+1G>C c.1794+1G>C (n.1794+1G>C) c.*1792+1G>C (n.*1792+1G>C) c.1917+1G>C (n.1917+1G>C) n.2502+1G>C c.338+1G>C c.1911+1G>C (n.1911+1G>C) n.1994+1G>C n.1939G>C c.1923+1G>C (n.1923+1G>C) c.1950+1G>C (n.1950+1G>C) n.2723+1G>C c.*1795+1G>C (n.*1795+1G>C) n.2507+1G>C n.2471+1G>C n.671+1G>C n.4845+1G>C c.1806+1G>C c.*1833+1G>C (n.*1833+1G>C) c.*1558+1G>C (n.*1558+1G>C) c.4389+1G>C n.2951+1G>C c.1842+1G>C (n.1842+1G>C) n.1962+1G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.43948121C= | CA2494004265 | LRPPRC | c.1920+1G= (n.1920+1G=) n.1534+1G= n.1940+1G= c.1794+1G= (n.1794+1G=) c.*1792+1G= (n.*1792+1G=) c.1917+1G= (n.1917+1G=) n.2502+1G= c.338+1G= c.1911+1G= (n.1911+1G=) n.1994+1G= n.1939G= c.1923+1G= (n.1923+1G=) c.1950+1G= (n.1950+1G=) n.2723+1G= c.*1795+1G= (n.*1795+1G=) n.2507+1G= n.2471+1G= n.671+1G= n.4845+1G= c.1806+1G= c.*1833+1G= (n.*1833+1G=) c.*1558+1G= (n.*1558+1G=) c.4389+1G= n.2951+1G= c.1842+1G= (n.1842+1G=) n.1962+1G= | dbSNP |