| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.43894567G>T | CA324789 | LRPPRC | c.593C>A n.1515C>A n.1397C>A c.*3674C>A (n.*3674C>A) c.3888C>A (p.Tyr1296Ter) n.3518C>A c.3981C>A (p.Tyr1327Ter) c.3960C>A (p.Tyr1320Ter) c.*91C>A (n.*91C>A) c.2706C>A c.752+2067C>A c.63C>A (p.Tyr21Ter) c.3954C>A (p.Tyr1318Ter) c.3918C>A (p.Tyr1306Ter) n.4163C>A c.815C>A n.4547C>A n.1582C>A n.2404C>A c.4071C>A (p.Tyr1357Ter) c.3966C>A (p.Tyr1322Ter) c.3993C>A (p.Tyr1331Ter) n.4766C>A c.*3838C>A (n.*3838C>A) n.2495C>A n.4550C>A c.3636C>A (p.Tyr1212Ter) c.3870C>A (p.Tyr1290Ter) c.*3760C>A (n.*3760C>A) c.3879C>A (p.Tyr1293Ter) c.*76C>A (n.*76C>A) c.*1424C>A (n.*1424C>A) c.*3876C>A (n.*3876C>A) c.*3601C>A (n.*3601C>A) n.5144C>A n.347C>A n.7827C>A c.*3835C>A (n.*3835C>A) n.6708C>A c.3963C>A (p.Tyr1321Ter) c.204C>A (p.Tyr68Ter) n.3006C>A c.3885C>A (p.Tyr1295Ter) c.3810C>A (p.Tyr1270Ter) n.4005C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.43894567G= | CA2493975258 | LRPPRC | c.593C= n.1515C= n.1397C= c.*3674C= (n.*3674C=) c.3888C= (p.Tyr1296=) n.3518C= c.3981C= (p.Tyr1327=) c.3960C= (p.Tyr1320=) c.*91C= (n.*91C=) c.2706C= c.752+2067C= c.63C= (p.Tyr21=) c.3954C= (p.Tyr1318=) c.3918C= (p.Tyr1306=) n.4163C= c.815C= n.4547C= n.1582C= n.2404C= c.4071C= (p.Tyr1357=) c.3966C= (p.Tyr1322=) c.3993C= (p.Tyr1331=) n.4766C= c.*3838C= (n.*3838C=) n.2495C= n.4550C= c.3636C= (p.Tyr1212=) c.3870C= (p.Tyr1290=) c.*3760C= (n.*3760C=) c.3879C= (p.Tyr1293=) c.*76C= (n.*76C=) c.*1424C= (n.*1424C=) c.*3876C= (n.*3876C=) c.*3601C= (n.*3601C=) n.5144C= n.347C= n.7827C= c.*3835C= (n.*3835C=) n.6708C= c.3963C= (p.Tyr1321=) c.204C= (p.Tyr68=) n.3006C= c.3885C= (p.Tyr1295=) c.3810C= (p.Tyr1270=) n.4005C= | dbSNP |