| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.32731362C>T | CA324758 | DNM1L,YARS2 | c.*573C>T (n.*573C>T) c.*893C>T (n.*893C>T) c.1246C>T (p.Arg416Cys) n.2840C>T c.*754C>T (n.*754C>T) c.1120C>T (p.Arg374Cys) c.760C>T (p.Arg254Cys) c.*1197C>T (n.*1197C>T) n.1294C>T c.*824C>T (n.*824C>T) c.1156C>T (p.Arg386Cys) c.*1038C>T (n.*1038C>T) c.*1004C>T (n.*1004C>T) c.838C>T (p.Arg280Cys) n.2828C>T n.2905C>T c.*72C>T (n.*72C>T) n.2267C>T c.1207C>T (p.Arg403Cys) c.1000C>T (p.Arg334Cys) c.*456C>T (n.*456C>T) c.598C>T (p.Arg200Cys) c.*449C>T (n.*449C>T) c.1058C>T (n.1058C>T) n.460-3843G>A c.550C>T (p.Arg184Cys) n.1832+270G>A n.1650-5997G>A n.1707+270G>A n.1650-3843G>A n.2272-5997G>A n.2147-3843G>A n.2147-5997G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 12 | g.32731362C= | CA2026307291 | DNM1L,YARS2 | c.*573C= (n.*573C=) c.*893C= (n.*893C=) c.1246C= (p.Arg416=) n.2840C= c.*754C= (n.*754C=) c.1120C= (p.Arg374=) c.760C= (p.Arg254=) c.*1197C= (n.*1197C=) n.1294C= c.*824C= (n.*824C=) c.1156C= (p.Arg386=) c.*1038C= (n.*1038C=) c.*1004C= (n.*1004C=) c.838C= (p.Arg280=) n.2828C= n.2905C= c.*72C= (n.*72C=) n.2267C= c.1207C= (p.Arg403=) c.1000C= (p.Arg334=) c.*456C= (n.*456C=) c.598C= (p.Arg200=) c.*449C= (n.*449C=) c.1058C= (n.1058C=) n.460-3843G= c.550C= (p.Arg184=) n.1832+270G= n.1650-5997G= n.1707+270G= n.1650-3843G= n.2272-5997G= n.2147-3843G= n.2147-5997G= | dbSNP |