| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.44307020C>T | CA324011 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.1052G>A (p.Arg351His) c.654C>T (p.Asp218=) c.391C>T c.761G>A (p.Arg254His) n.1087G>A n.78C>T c.-258G>A (n.-258G>A) c.946-134870C>T (n.946-134870C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44307020C= | CA1624930468 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.1052G= (p.Arg351=) c.654C= (p.Asp218=) c.391C= c.761G= (p.Arg254=) n.1087G= n.78C= c.-258G= (n.-258G=) c.946-134870C= (n.946-134870C=) | dbSNP |