Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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1 | g.218437363G>T | CA322411 | TGFB2 | c.953G>T (p.Cys318Phe) c.1037G>T (p.Cys346Phe) n.437G>T n.2256G>T n.2340G>T n.2204G>T n.2288G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437363G= | CA1221566072 | TGFB2 | c.953G= (p.Cys318=) c.1037G= (p.Cys346=) n.437G= n.2256G= n.2340G= n.2204G= n.2288G= | dbSNP |