| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.218436110C>A | CA423173234 | TGFB2 | c.895C>A (p.Arg299=) c.979C>A (p.Arg327=) n.379C>A n.2198C>A n.2282C>A n.2146C>A n.2230C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.218436110C>T | CA320073 | TGFB2 | c.895C>T (p.Arg299Trp) c.979C>T (p.Arg327Trp) n.379C>T n.2198C>T n.2282C>T n.2146C>T n.2230C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |