| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.218434154G>T | CA323602 | TGFB2 | c.583G>T (p.Glu195Ter) c.667G>T (p.Glu223Ter) n.29G>T n.247G>T n.2001G>T n.2085G>T n.1949G>T n.2033G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.218434154G= | CA1221563187 | TGFB2 | c.583G= (p.Glu195=) c.667G= (p.Glu223=) n.29G= n.247G= n.2001G= n.2085G= n.1949G= n.2033G= | dbSNP |
| 1 | g.218434154G>C | CA344726573 | TGFB2 | c.583G>C (p.Glu195Gln) c.667G>C (p.Glu223Gln) n.29G>C n.247G>C n.2001G>C n.2085G>C n.1949G>C n.2033G>C | dbSNP gnomAD v4 |