| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.74063309G>C | CA367889640 | ELN | c.2045-1G>C (n.2045-1G>C) c.1859-1G>C (n.1859-1G>C) c.1958-1G>C (n.1958-1G>C) c.1616-1G>C (n.1616-1G>C) c.1874-1G>C (n.1874-1G>C) c.1451-1G>C (n.1451-1G>C) c.1877-1G>C (n.1877-1G>C) c.1772-1G>C (n.1772-1G>C) c.1802-1G>C (n.1802-1G>C) c.1715-1G>C (n.1715-1G>C) c.1787-1G>C (n.1787-1G>C) c.1817-1G>C (n.1817-1G>C) c.1829-1G>C (n.1829-1G>C) c.1592-1G>C (n.1592-1G>C) c.1823-1G>C (n.1823-1G>C) c.1844-1G>C (n.1844-1G>C) c.1838-1G>C (n.1838-1G>C) c.1832-1G>C (n.1832-1G>C) c.1820-1G>C (n.1820-1G>C) c.1808-1G>C (n.1808-1G>C) c.1793-1G>C (n.1793-1G>C) c.1763-1G>C (n.1763-1G>C) c.1775-1G>C (n.1775-1G>C) | dbSNP |
| 7 | g.74063309G>A | CA323655 | ELN | c.2045-1G>A (n.2045-1G>A) c.1859-1G>A (n.1859-1G>A) c.1958-1G>A (n.1958-1G>A) c.1616-1G>A (n.1616-1G>A) c.1874-1G>A (n.1874-1G>A) c.1451-1G>A (n.1451-1G>A) c.1877-1G>A (n.1877-1G>A) c.1772-1G>A (n.1772-1G>A) c.1802-1G>A (n.1802-1G>A) c.1715-1G>A (n.1715-1G>A) c.1787-1G>A (n.1787-1G>A) c.1817-1G>A (n.1817-1G>A) c.1829-1G>A (n.1829-1G>A) c.1592-1G>A (n.1592-1G>A) c.1823-1G>A (n.1823-1G>A) c.1844-1G>A (n.1844-1G>A) c.1838-1G>A (n.1838-1G>A) c.1832-1G>A (n.1832-1G>A) c.1820-1G>A (n.1820-1G>A) c.1808-1G>A (n.1808-1G>A) c.1793-1G>A (n.1793-1G>A) c.1763-1G>A (n.1763-1G>A) c.1775-1G>A (n.1775-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |