| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.101985963G>A | CA279255 | DYNC1H1 | c.1738G>A (p.Glu580Lys) n.1857G>A c.*1247G>A (n.*1247G>A) c.*1469G>A (n.*1469G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 14 | g.101985963G= | CA2159593323 | DYNC1H1 | c.1738G= (p.Glu580=) n.1857G= c.*1247G= (n.*1247G=) c.*1469G= (n.*1469G=) | dbSNP |
| 14 | g.101985963G>T | CA391019171 | DYNC1H1 | c.1738G>T (p.Glu580Ter) n.1857G>T c.*1247G>T (n.*1247G>T) c.*1469G>T (n.*1469G>T) | dbSNP gnomAD v4 |