| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.60648629C>G | CA279180 | SIX1 | c.560+1G>C (n.560+1G>C) n.249-2052G>C c.42-2052G>C (n.42-2052G>C) n.1198-2052G>C c.501+60G>C (n.501+60G>C) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.60648629C= | CA2140879232 | SIX1 | c.560+1G= (n.560+1G=) n.249-2052G= c.42-2052G= (n.42-2052G=) n.1198-2052G= c.501+60G= (n.501+60G=) | dbSNP |