| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.158661410C>T | CA278887 | SPTA1 | c.2465-1G>A (n.2465-1G>A) n.64G>A n.2578-1G>A n.2583-1G>A n.2591-1G>A n.2593-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.158661410C= | CA1201558082 | SPTA1 | c.2465-1G= (n.2465-1G=) n.64G= n.2578-1G= n.2583-1G= n.2591-1G= n.2593-1G= | dbSNP |