| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.158642758T>A | CA10782009 | SPTA1 | c.4605+56A>T (n.4605+56A>T) n.4718+56A>T n.4793+56A>T n.4731+56A>T n.4803+56A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.158642758T>C | CA889960689 | SPTA1 | c.4605+56A>G (n.4605+56A>G) n.4718+56A>G n.4793+56A>G n.4731+56A>G n.4803+56A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.158642758T>G | CA1201550144 | SPTA1 | c.4605+56A>C (n.4605+56A>C) n.4718+56A>C n.4793+56A>C n.4731+56A>C n.4803+56A>C | dbSNP |