| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.50249962C>G | CA14100451 | HDC | c.1042-1619G>C (n.1042-1619G>C) c.1041+2468G>C (n.1041+2468G>C) n.786-1619G>C c.805-1619G>C (n.805-1619G>C) c.610-1619G>C (n.610-1619G>C) c.1042-345G>C (n.1042-345G>C) c.1147-1619G>C (n.1147-1619G>C) c.1146+2468G>C (n.1146+2468G>C) c.919-1619G>C (n.919-1619G>C) c.910-1619G>C (n.910-1619G>C) c.715-1619G>C (n.715-1619G>C) c.1147-345G>C (n.1147-345G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.50249962C>T | CA2176298122 | HDC | c.1042-1619G>A (n.1042-1619G>A) c.1041+2468G>A (n.1041+2468G>A) n.786-1619G>A c.805-1619G>A (n.805-1619G>A) c.610-1619G>A (n.610-1619G>A) c.1042-345G>A (n.1042-345G>A) c.1147-1619G>A (n.1147-1619G>A) c.1146+2468G>A (n.1146+2468G>A) c.919-1619G>A (n.919-1619G>A) c.910-1619G>A (n.910-1619G>A) c.715-1619G>A (n.715-1619G>A) c.1147-345G>A (n.1147-345G>A) | dbSNP |
| 15 | g.50249962C>A | CA2730568743 | HDC | c.1042-1619G>T (n.1042-1619G>T) c.1041+2468G>T (n.1041+2468G>T) n.786-1619G>T c.805-1619G>T (n.805-1619G>T) c.610-1619G>T (n.610-1619G>T) c.1042-345G>T (n.1042-345G>T) c.1147-1619G>T (n.1147-1619G>T) c.1146+2468G>T (n.1146+2468G>T) c.919-1619G>T (n.919-1619G>T) c.910-1619G>T (n.910-1619G>T) c.715-1619G>T (n.715-1619G>T) c.1147-345G>T (n.1147-345G>T) | dbSNP |