ClinGen Allele Registry
Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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2
g.60892336G>A
CA49055788
REL
c.153+511G>A (n.153+511G>A)
n.104+511G>A
dbSNP
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
2
g.60892336G=
CA1255103564
REL
c.153+511G= (n.153+511G=)
n.104+511G=
dbSNP
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