| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.124777047C>T | CA13698777 | SCARB1 | c.*1540G>A (n.*1540G>A) c.*1420G>A (n.*1420G>A) c.*1532G>A (n.*1532G>A) c.*1551G>A (n.*1551G>A) n.3215G>A n.3317G>A n.2776G>A n.3140G>A n.2969G>A n.2892G>A n.3098G>A n.3095G>A n.3080G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124777047C>A | CA2069464328 | SCARB1 | c.*1540G>T (n.*1540G>T) c.*1420G>T (n.*1420G>T) c.*1532G>T (n.*1532G>T) c.*1551G>T (n.*1551G>T) n.3215G>T n.3317G>T n.2776G>T n.3140G>T n.2969G>T n.2892G>T n.3098G>T n.3095G>T n.3080G>T | dbSNP |