| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.233513383A>G | CA15170835 | USP40 | c.2384-761T>C (n.2384-761T>C) c.2382-759T>C (n.2382-759T>C) c.2381-761T>C (n.2381-761T>C) c.2417-761T>C (n.2417-761T>C) c.2420-761T>C (n.2420-761T>C) c.2111-761T>C (n.2111-761T>C) c.2000-761T>C (n.2000-761T>C) c.2420-704T>C (n.2420-704T>C) c.866-761T>C (n.866-761T>C) c.1349-761T>C (n.1349-761T>C) n.2435-761T>C n.2509-761T>C c.2228-761T>C (n.2228-761T>C) n.2570-761T>C n.2568-761T>C n.2502-761T>C n.2511-761T>C n.2323-761T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233513383A= | CA1335778169 | USP40 | c.2384-761T= (n.2384-761T=) c.2382-759T= (n.2382-759T=) c.2381-761T= (n.2381-761T=) c.2417-761T= (n.2417-761T=) c.2420-761T= (n.2420-761T=) c.2111-761T= (n.2111-761T=) c.2000-761T= (n.2000-761T=) c.2420-704T= (n.2420-704T=) c.866-761T= (n.866-761T=) c.1349-761T= (n.1349-761T=) n.2435-761T= n.2509-761T= c.2228-761T= (n.2228-761T=) n.2570-761T= n.2568-761T= n.2502-761T= n.2511-761T= n.2323-761T= | dbSNP |