| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.49081890T>C | CA15923844 | DYM | c.2025+15512A>G (n.2025+15512A>G) c.1860+15512A>G (n.1860+15512A>G) c.1290+15512A>G (n.1290+15512A>G) c.187+11327A>G c.1955+11327A>G (n.1955+11327A>G) c.1978+11327A>G (n.1978+11327A>G) c.1975+11327A>G (n.1975+11327A>G) c.1810+11327A>G (n.1810+11327A>G) c.1795+11327A>G (n.1795+11327A>G) c.1857+15512A>G (n.1857+15512A>G) c.2022+15512A>G (n.2022+15512A>G) c.1842+15512A>G (n.1842+15512A>G) c.1677+15512A>G (n.1677+15512A>G) c.1972+11327A>G (n.1972+11327A>G) c.1798+11327A>G (n.1798+11327A>G) c.1674+15512A>G (n.1674+15512A>G) c.1671+15512A>G (n.1671+15512A>G) n.2325+15512A>G c.2019+15512A>G (n.2019+15512A>G) c.2120+11327A>G (n.2120+11327A>G) c.1911+36854A>G (n.1911+36854A>G) c.1899+15512A>G (n.1899+15512A>G) c.1746+36854A>G (n.1746+36854A>G) c.1743+36854A>G (n.1743+36854A>G) c.1734+15512A>G (n.1734+15512A>G) c.1632+15512A>G (n.1632+15512A>G) c.1455+15512A>G (n.1455+15512A>G) c.1287+15512A>G (n.1287+15512A>G) c.1107+15512A>G (n.1107+15512A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49081890T= | CA2302048723 | DYM | c.2025+15512A= (n.2025+15512A=) c.1860+15512A= (n.1860+15512A=) c.1290+15512A= (n.1290+15512A=) c.187+11327A= c.1955+11327A= (n.1955+11327A=) c.1978+11327A= (n.1978+11327A=) c.1975+11327A= (n.1975+11327A=) c.1810+11327A= (n.1810+11327A=) c.1795+11327A= (n.1795+11327A=) c.1857+15512A= (n.1857+15512A=) c.2022+15512A= (n.2022+15512A=) c.1842+15512A= (n.1842+15512A=) c.1677+15512A= (n.1677+15512A=) c.1972+11327A= (n.1972+11327A=) c.1798+11327A= (n.1798+11327A=) c.1674+15512A= (n.1674+15512A=) c.1671+15512A= (n.1671+15512A=) n.2325+15512A= c.2019+15512A= (n.2019+15512A=) c.2120+11327A= (n.2120+11327A=) c.1911+36854A= (n.1911+36854A=) c.1899+15512A= (n.1899+15512A=) c.1746+36854A= (n.1746+36854A=) c.1743+36854A= (n.1743+36854A=) c.1734+15512A= (n.1734+15512A=) c.1632+15512A= (n.1632+15512A=) c.1455+15512A= (n.1455+15512A=) c.1287+15512A= (n.1287+15512A=) c.1107+15512A= (n.1107+15512A=) | dbSNP dbSNP |