| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.43774889T>A | CA1624679437 | POLR1C,VEGFA | c.658+497T>A (n.658+497T>A) c.34+497T>A (n.34+497T>A) c.118+497T>A (n.118+497T>A) n.1181+497T>A n.1718T>A n.118+497T>A n.212+497T>A c.572+497T>A c.40+497T>A (n.40+497T>A) c.945+245618T>A (n.945+245618T>A) | dbSNP |
| 6 | g.43774889T>C | CA12192510 | POLR1C,VEGFA | c.658+497T>C (n.658+497T>C) c.34+497T>C (n.34+497T>C) c.118+497T>C (n.118+497T>C) n.1181+497T>C n.1718T>C n.118+497T>C n.212+497T>C c.572+497T>C c.40+497T>C (n.40+497T>C) c.945+245618T>C (n.945+245618T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43774889T= | CA1624679438 | POLR1C,VEGFA | c.658+497T= (n.658+497T=) c.34+497T= (n.34+497T=) c.118+497T= (n.118+497T=) n.1181+497T= n.1718T= n.118+497T= n.212+497T= c.572+497T= c.40+497T= (n.40+497T=) c.945+245618T= (n.945+245618T=) | dbSNP |