UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.43774842T>G | CA566819831 | POLR1C,VEGFA | c.658+450T>G (n.658+450T>G) c.34+450T>G (n.34+450T>G) c.118+450T>G (n.118+450T>G) n.1181+450T>G n.1671T>G n.118+450T>G n.212+450T>G c.572+450T>G c.40+450T>G (n.40+450T>G) c.945+245571T>G (n.945+245571T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43774842T>C | CA12410479 | POLR1C,VEGFA | c.658+450T>C (n.658+450T>C) c.34+450T>C (n.34+450T>C) c.118+450T>C (n.118+450T>C) n.1181+450T>C n.1671T>C n.118+450T>C n.212+450T>C c.572+450T>C c.40+450T>C (n.40+450T>C) c.945+245571T>C (n.945+245571T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |