| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.43774842T>G | CA566819831 | POLR1C,VEGFA | c.658+450T>G (n.658+450T>G) c.34+450T>G (n.34+450T>G) c.118+450T>G (n.118+450T>G) n.1181+450T>G n.1671T>G n.118+450T>G n.212+450T>G c.572+450T>G c.40+450T>G (n.40+450T>G) c.945+245571T>G (n.945+245571T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43774842T>C | CA12410479 | POLR1C,VEGFA | c.658+450T>C (n.658+450T>C) c.34+450T>C (n.34+450T>C) c.118+450T>C (n.118+450T>C) n.1181+450T>C n.1671T>C n.118+450T>C n.212+450T>C c.572+450T>C c.40+450T>C (n.40+450T>C) c.945+245571T>C (n.945+245571T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43774842T= | CA1624679419 | POLR1C,VEGFA | c.658+450T= (n.658+450T=) c.34+450T= (n.34+450T=) c.118+450T= (n.118+450T=) n.1181+450T= n.1671T= n.118+450T= n.212+450T= c.572+450T= c.40+450T= (n.40+450T=) c.945+245571T= (n.945+245571T=) | dbSNP |
| 6 | g.43774842T>A | CA2580593017 | POLR1C,VEGFA | c.658+450T>A (n.658+450T>A) c.34+450T>A (n.34+450T>A) c.118+450T>A (n.118+450T>A) n.1181+450T>A n.1671T>A n.118+450T>A n.212+450T>A c.572+450T>A c.40+450T>A (n.40+450T>A) c.945+245571T>A (n.945+245571T>A) | dbSNP gnomAD v4 |