| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.30064745A>C | CA3694193 | POLR1H | c.*48A>C (n.*48A>C) n.407A>C n.3508A>C n.497A>C n.472A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.30064745A>T | CA2581556139 | POLR1H | c.*48A>T (n.*48A>T) n.407A>T n.3508A>T n.497A>T n.472A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.30064745A= | CA1618574068 | POLR1H | c.*48A= (n.*48A=) n.407A= n.3508A= n.497A= n.472A= | dbSNP |