| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.121957871A>C | CA2068146069 | CFAP251 | c.1731-401A>C (n.1731-401A>C) n.1836-401A>C n.4278-401A>C | dbSNP |
| 12 | g.121957871A>G | CA16457761 | CFAP251 | c.1731-401A>G (n.1731-401A>G) n.1836-401A>G n.4278-401A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121957871A>T | CA684582658 | CFAP251 | c.1731-401A>T (n.1731-401A>T) n.1836-401A>T n.4278-401A>T | dbSNP |