| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.13127374A>T | CA203268397 | OPTN | c.1243-371A>T (n.1243-371A>T) c.1225-371A>T (n.1225-371A>T) c.1072-371A>T (n.1072-371A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13127374A>G | CA13237494 | OPTN | c.1243-371A>G (n.1243-371A>G) c.1225-371A>G (n.1225-371A>G) c.1072-371A>G (n.1072-371A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13127374A= | CA1891473285 | OPTN | c.1243-371A= (n.1243-371A=) c.1225-371A= (n.1225-371A=) c.1072-371A= (n.1072-371A=) | dbSNP |