Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.3223644A>C | CA11632775 | HTT | c.7625+84A>C (n.7625+84A>C) c.7367+84A>C (n.7367+84A>C) c.*832+84A>C (n.*832+84A>C) c.7457+84A>C (n.7457+84A>C) n.8753+84A>C c.7631+84A>C (n.7631+84A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.3223644A>G | CA1434114179 | HTT | c.7625+84A>G (n.7625+84A>G) c.7367+84A>G (n.7367+84A>G) c.*832+84A>G (n.*832+84A>G) c.7457+84A>G (n.7457+84A>G) n.8753+84A>G c.7631+84A>G (n.7631+84A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.3223644A>T | CA1434114180 | HTT | c.7625+84A>T (n.7625+84A>T) c.7367+84A>T (n.7367+84A>T) c.*832+84A>T (n.*832+84A>T) c.7457+84A>T (n.7457+84A>T) n.8753+84A>T c.7631+84A>T (n.7631+84A>T) | dbSNP gnomAD v4 |