| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.123696934C>T | CA11375574 | MYLK | c.3241+3086G>A (n.3241+3086G>A) c.1058+3086G>A n.1080+3086G>A c.682+3086G>A (n.682+3086G>A) c.986+3086G>A n.1229+3086G>A c.3448+3086G>A (n.3448+3086G>A) n.3342+3086G>A n.713+3086G>A c.3478+3086G>A (n.3478+3086G>A) n.1176+3086G>A n.1119+3086G>A c.2686+3086G>A (n.2686+3086G>A) c.*3027+3086G>A (n.*3027+3086G>A) n.1006+3086G>A n.166+1875G>A c.2920+3086G>A (n.2920+3086G>A) n.89+4012C>T n.82+4012C>T c.3271+3086G>A (n.3271+3086G>A) n.87+4012C>T n.107+4012C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123696934C>G | CA2832593148 | MYLK | c.3241+3086G>C (n.3241+3086G>C) c.1058+3086G>C n.1080+3086G>C c.682+3086G>C (n.682+3086G>C) c.986+3086G>C n.1229+3086G>C c.3448+3086G>C (n.3448+3086G>C) n.3342+3086G>C n.713+3086G>C c.3478+3086G>C (n.3478+3086G>C) n.1176+3086G>C n.1119+3086G>C c.2686+3086G>C (n.2686+3086G>C) c.*3027+3086G>C (n.*3027+3086G>C) n.1006+3086G>C n.166+1875G>C c.2920+3086G>C (n.2920+3086G>C) n.89+4012C>G n.82+4012C>G c.3271+3086G>C (n.3271+3086G>C) n.87+4012C>G n.107+4012C>G | dbSNP |
| 3 | g.123696934C>A | CA2832593149 | MYLK | c.3241+3086G>T (n.3241+3086G>T) c.1058+3086G>T n.1080+3086G>T c.682+3086G>T (n.682+3086G>T) c.986+3086G>T n.1229+3086G>T c.3448+3086G>T (n.3448+3086G>T) n.3342+3086G>T n.713+3086G>T c.3478+3086G>T (n.3478+3086G>T) n.1176+3086G>T n.1119+3086G>T c.2686+3086G>T (n.2686+3086G>T) c.*3027+3086G>T (n.*3027+3086G>T) n.1006+3086G>T n.166+1875G>T c.2920+3086G>T (n.2920+3086G>T) n.89+4012C>A n.82+4012C>A c.3271+3086G>T (n.3271+3086G>T) n.87+4012C>A n.107+4012C>A | dbSNP |
| 3 | g.123696934C= | CA1398513167 | MYLK | c.3241+3086G= (n.3241+3086G=) c.1058+3086G= n.1080+3086G= c.682+3086G= (n.682+3086G=) c.986+3086G= n.1229+3086G= c.3448+3086G= (n.3448+3086G=) n.3342+3086G= n.713+3086G= c.3478+3086G= (n.3478+3086G=) n.1176+3086G= n.1119+3086G= c.2686+3086G= (n.2686+3086G=) c.*3027+3086G= (n.*3027+3086G=) n.1006+3086G= n.166+1875G= c.2920+3086G= (n.2920+3086G=) n.89+4012C= n.82+4012C= c.3271+3086G= (n.3271+3086G=) n.87+4012C= n.107+4012C= | dbSNP |