| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.34301898C>T | CA14786824 | AHCY | c.28+1345G>A (n.28+1345G>A) n.51G>A n.331+447G>A n.75+1345G>A c.-56-6313G>A (n.-56-6313G>A) n.115+1345G>A c.-197G>A (n.-197G>A) c.-57+718G>A (n.-57+718G>A) c.-57+38G>A (n.-57+38G>A) c.-118G>A (n.-118G>A) c.-397+1345G>A (n.-397+1345G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34301898C>A | CA743785158 | AHCY | c.28+1345G>T (n.28+1345G>T) n.51G>T n.331+447G>T n.75+1345G>T c.-56-6313G>T (n.-56-6313G>T) n.115+1345G>T c.-197G>T (n.-197G>T) c.-57+718G>T (n.-57+718G>T) c.-57+38G>T (n.-57+38G>T) c.-118G>T (n.-118G>T) c.-397+1345G>T (n.-397+1345G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34301898C= | CA2361142819 | AHCY | c.28+1345G= (n.28+1345G=) n.51G= n.331+447G= n.75+1345G= c.-56-6313G= (n.-56-6313G=) n.115+1345G= c.-197G= (n.-197G=) c.-57+718G= (n.-57+718G=) c.-57+38G= (n.-57+38G=) c.-118G= (n.-118G=) c.-397+1345G= (n.-397+1345G=) | dbSNP |