Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.34301898C>TCA14786824AHCYc.28+1345G>A (n.28+1345G>A)
n.51G>A
n.331+447G>A
n.75+1345G>A
c.-56-6313G>A (n.-56-6313G>A)
n.115+1345G>A
c.-197G>A (n.-197G>A)
c.-57+718G>A (n.-57+718G>A)
c.-57+38G>A (n.-57+38G>A)
c.-118G>A (n.-118G>A)
c.-397+1345G>A (n.-397+1345G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34301898C>ACA743785158AHCYc.28+1345G>T (n.28+1345G>T)
n.51G>T
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n.75+1345G>T
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c.-118G>T (n.-118G>T)
c.-397+1345G>T (n.-397+1345G>T)
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched