| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.34303394G>A | CA1017104688 | AHCY | c.-56-7809C>T (n.-56-7809C>T) c.-124C>T (n.-124C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34303394G>T | CA10652482 | AHCY | c.-56-7809C>A (n.-56-7809C>A) c.-124C>A (n.-124C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34303394G>C | CA2361143782 | AHCY | c.-56-7809C>G (n.-56-7809C>G) c.-124C>G (n.-124C>G) | dbSNP gnomAD v4 |