| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.34285813G>T | CA2361135335 | AHCY | c.973-179C>A (n.973-179C>A) n.1121-179C>A c.889-179C>A (n.889-179C>A) c.979-179C>A (n.979-179C>A) c.595-179C>A (n.595-179C>A) | dbSNP |
| 20 | g.34285813G>A | CA14786812 | AHCY | c.973-179C>T (n.973-179C>T) n.1121-179C>T c.889-179C>T (n.889-179C>T) c.979-179C>T (n.979-179C>T) c.595-179C>T (n.595-179C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |