| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.42649289G>A | CA10270087 | CYB5R3 | c.21+6C>T (n.21+6C>T) n.88+6C>T c.-48-12443C>T (n.-48-12443C>T) n.82+6C>T n.66+6C>T n.58+6C>T n.53+6C>T n.98+6C>T n.45+6C>T n.250-12443C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42649289G>C | CA2406848507 | CYB5R3 | c.21+6C>G (n.21+6C>G) n.88+6C>G c.-48-12443C>G (n.-48-12443C>G) n.82+6C>G n.66+6C>G n.58+6C>G n.53+6C>G n.98+6C>G n.45+6C>G n.250-12443C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42649289G= | CA2406848508 | CYB5R3 | c.21+6C= (n.21+6C=) n.88+6C= c.-48-12443C= (n.-48-12443C=) n.82+6C= n.66+6C= n.58+6C= n.53+6C= n.98+6C= n.45+6C= n.250-12443C= | dbSNP |
| 22 | g.42649289G>T | CA2657079072 | CYB5R3 | c.21+6C>A (n.21+6C>A) n.88+6C>A c.-48-12443C>A (n.-48-12443C>A) n.82+6C>A n.66+6C>A n.58+6C>A n.53+6C>A n.98+6C>A n.45+6C>A n.250-12443C>A | dbSNP gnomAD v4 |