| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.113400480C>T | CA13091860 | ALAD | c.-76+732G>A (n.-76+732G>A) c.-96+732G>A (n.-96+732G>A) n.73+732G>A n.47+732G>A n.32+732G>A c.-155+732G>A (n.-155+732G>A) c.-49+454G>A (n.-49+454G>A) c.-278+732G>A (n.-278+732G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.113400480C= | CA1873370621 | ALAD | c.-76+732G= (n.-76+732G=) c.-96+732G= (n.-96+732G=) n.73+732G= n.47+732G= n.32+732G= c.-155+732G= (n.-155+732G=) c.-49+454G= (n.-49+454G=) c.-278+732G= (n.-278+732G=) | dbSNP |