| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.113397143C>T | CA13108227 | ALAD | c.-75-3509G>A (n.-75-3509G>A) c.-49+935G>A (n.-49+935G>A) c.-146G>A (n.-146G>A) n.74-3513G>A n.48-3509G>A n.33-3509G>A n.74-3509G>A c.-154-3509G>A (n.-154-3509G>A) c.-37+935G>A (n.-37+935G>A) c.-48-3509G>A (n.-48-3509G>A) c.-252G>A (n.-252G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.113397143C>G | CA590104849 | ALAD | c.-75-3509G>C (n.-75-3509G>C) c.-49+935G>C (n.-49+935G>C) c.-146G>C (n.-146G>C) n.74-3513G>C n.48-3509G>C n.33-3509G>C n.74-3509G>C c.-154-3509G>C (n.-154-3509G>C) c.-37+935G>C (n.-37+935G>C) c.-48-3509G>C (n.-48-3509G>C) c.-252G>C (n.-252G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |