| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.18493951A>C | CA13260800 | CACNB2 | c.190-4404A>C (n.190-4404A>C) c.169-4404A>C (n.169-4404A>C) c.250-4404A>C (n.250-4404A>C) c.334-4404A>C (n.334-4404A>C) c.172-4404A>C (n.172-4404A>C) n.535-4404A>C c.82-4404A>C (n.82-4404A>C) c.154-4404A>C (n.154-4404A>C) n.382-4404A>C c.35-45313A>C (n.35-45313A>C) c.-455-4404A>C (n.-455-4404A>C) n.511-4404A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18493951A= | CA1894145087 | CACNB2 | c.190-4404A= (n.190-4404A=) c.169-4404A= (n.169-4404A=) c.250-4404A= (n.250-4404A=) c.334-4404A= (n.334-4404A=) c.172-4404A= (n.172-4404A=) n.535-4404A= c.82-4404A= (n.82-4404A=) c.154-4404A= (n.154-4404A=) n.382-4404A= c.35-45313A= (n.35-45313A=) c.-455-4404A= (n.-455-4404A=) n.511-4404A= | dbSNP |