| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.74242652C>T | CA11072438 | SLC4A5 | c.2060-600G>A (n.2060-600G>A) c.1868-600G>A (n.1868-600G>A) c.3224-600G>A (n.3224-600G>A) n.2865-600G>A c.1712-600G>A (n.1712-600G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.74242652C= | CA1261337367 | SLC4A5 | c.2060-600G= (n.2060-600G=) c.1868-600G= (n.1868-600G=) c.3224-600G= (n.3224-600G=) n.2865-600G= c.1712-600G= (n.1712-600G=) | dbSNP |