| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.160242388T>G | CA4084357 | SLC22A2 | c.1294A>C (p.Lys432Gln) n.333A>C n.1191A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160242388T>C | CA4084358 | SLC22A2 | c.1294A>G (p.Lys432Glu) n.333A>G n.1191A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.160242388T>A | CA366339715 | SLC22A2 | c.1294A>T (p.Lys432Ter) n.333A>T n.1191A>T | dbSNP |
| 6 | g.160242388T= | CA1676971697 | SLC22A2 | c.1294A= (p.Lys432=) n.333A= n.1191A= | dbSNP |