| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.126292948C>T | CA116876 | TIRAP | c.539C>T (p.Ser180Leu) n.2184C>T n.1794C>T c.68-720C>T (n.68-720C>T) n.614C>T c.866C>T (p.Ser289Leu) c.707C>T (p.Ser236Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.126292948C= | CA2007054584 | TIRAP | c.539C= (p.Ser180=) n.2184C= n.1794C= c.68-720C= (n.68-720C=) n.614C= c.866C= (p.Ser289=) c.707C= (p.Ser236=) | dbSNP |