| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.142943026A>G | CA129654 | KEL | c.1790T>C (p.Leu597Pro) n.169-79T>C n.129T>C c.1826T>C (p.Leu609Pro) c.863T>C (p.Leu288Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142943026A= | CA1748711670 | KEL | c.1790T= (p.Leu597=) n.169-79T= n.129T= c.1826T= (p.Leu609=) c.863T= (p.Leu288=) | dbSNP |