Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.28689804G>A | CA14949860 | CHEK2 | c.*197-589C>T (n.*197-589C>T) c.1261-589C>T (n.1261-589C>T) c.1462-589C>T (n.1462-589C>T) c.799-589C>T (n.799-589C>T) c.802-589C>T (n.802-589C>T) n.1014-589C>T c.1375-589C>T (n.1375-589C>T) c.1591-589C>T (n.1591-589C>T) c.1189-589C>T (n.1189-589C>T) c.*952-589C>T (n.*952-589C>T) c.1371-589C>T (n.1371-589C>T) c.1400-589C>T (n.1400-589C>T) c.660-589C>T c.1352-589C>T (n.1352-589C>T) c.264-589C>T c.982-589C>T (n.982-589C>T) c.919-589C>T (n.919-589C>T) c.1621-589C>T (n.1621-589C>T) c.1534-589C>T (n.1534-589C>T) c.1390-589C>T (n.1390-589C>T) c.1291-589C>T (n.1291-589C>T) n.1621-589C>T c.1015-589C>T (n.1015-589C>T) c.1585-589C>T (n.1585-589C>T) c.1492-589C>T (n.1492-589C>T) c.1405-589C>T (n.1405-589C>T) n.1632-589C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28689804G= | CA2400235572 | CHEK2 | c.*197-589C= (n.*197-589C=) c.1261-589C= (n.1261-589C=) c.1462-589C= (n.1462-589C=) c.799-589C= (n.799-589C=) c.802-589C= (n.802-589C=) n.1014-589C= c.1375-589C= (n.1375-589C=) c.1591-589C= (n.1591-589C=) c.1189-589C= (n.1189-589C=) c.*952-589C= (n.*952-589C=) c.1371-589C= (n.1371-589C=) c.1400-589C= (n.1400-589C=) c.660-589C= c.1352-589C= (n.1352-589C=) c.264-589C= c.982-589C= (n.982-589C=) c.919-589C= (n.919-589C=) c.1621-589C= (n.1621-589C=) c.1534-589C= (n.1534-589C=) c.1390-589C= (n.1390-589C=) c.1291-589C= (n.1291-589C=) n.1621-589C= c.1015-589C= (n.1015-589C=) c.1585-589C= (n.1585-589C=) c.1492-589C= (n.1492-589C=) c.1405-589C= (n.1405-589C=) n.1632-589C= | dbSNP |