| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32379914G>A | CA025989 | BRCA2 | c.9117+1G>A (n.9117+1G>A) c.*484+1G>A (n.*484+1G>A) c.8748+1G>A (n.8748+1G>A) c.*679+1G>A (n.*679+1G>A) c.9066+1G>A (n.9066+1G>A) c.1533+1G>A (n.1533+1G>A) n.1244+1G>A c.9125+1G>A (n.9125+1G>A) c.1995+1G>A c.74+1G>A c.9021+1G>A (n.9021+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32379914G>C | CA387757756 | BRCA2 | c.9117+1G>C (n.9117+1G>C) c.*484+1G>C (n.*484+1G>C) c.8748+1G>C (n.8748+1G>C) c.*679+1G>C (n.*679+1G>C) c.9066+1G>C (n.9066+1G>C) c.1533+1G>C (n.1533+1G>C) n.1244+1G>C c.9125+1G>C (n.9125+1G>C) c.1995+1G>C c.74+1G>C c.9021+1G>C (n.9021+1G>C) | dbSNP |
| 13 | g.32379914G>T | CA025990 | BRCA2 | c.9117+1G>T (n.9117+1G>T) c.*484+1G>T (n.*484+1G>T) c.8748+1G>T (n.8748+1G>T) c.*679+1G>T (n.*679+1G>T) c.9066+1G>T (n.9066+1G>T) c.1533+1G>T (n.1533+1G>T) n.1244+1G>T c.9125+1G>T (n.9125+1G>T) c.1995+1G>T c.74+1G>T c.9021+1G>T (n.9021+1G>T) | ClinVar dbSNP |