| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.42016956T>C | CA2336742745 | GRIK5 | c.1871+4345A>G (n.1871+4345A>G) n.748+4345A>G c.1874+4345A>G (n.1874+4345A>G) c.1757+4345A>G (n.1757+4345A>G) c.1670+4345A>G (n.1670+4345A>G) c.1667+4345A>G (n.1667+4345A>G) c.1631+4345A>G (n.1631+4345A>G) n.2418-10146A>G n.2422-10146A>G | dbSNP |
| 19 | g.42016956T>G | CA14689661 | GRIK5 | c.1871+4345A>C (n.1871+4345A>C) n.748+4345A>C c.1874+4345A>C (n.1874+4345A>C) c.1757+4345A>C (n.1757+4345A>C) c.1670+4345A>C (n.1670+4345A>C) c.1667+4345A>C (n.1667+4345A>C) c.1631+4345A>C (n.1631+4345A>C) n.2418-10146A>C n.2422-10146A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.42016956T>A | CA2336742744 | GRIK5 | c.1871+4345A>T (n.1871+4345A>T) n.748+4345A>T c.1874+4345A>T (n.1874+4345A>T) c.1757+4345A>T (n.1757+4345A>T) c.1670+4345A>T (n.1670+4345A>T) c.1667+4345A>T (n.1667+4345A>T) c.1631+4345A>T (n.1631+4345A>T) n.2418-10146A>T n.2422-10146A>T | dbSNP |