| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.50704069A>G | CA14246348 | NOD2 | c.460-3786A>G (n.460-3786A>G) c.541-3786A>G (n.541-3786A>G) n.528-3786A>G c.*1156-3786A>G (n.*1156-3786A>G) n.644+4115A>G c.-37-3786A>G (n.-37-3786A>G) c.-21+4115A>G (n.-21+4115A>G) n.550-3786A>G c.-126-3786A>G (n.-126-3786A>G) c.-20-6489A>G (n.-20-6489A>G) n.503-3786A>G n.525-3786A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50704069A= | CA2221845217 | NOD2 | c.460-3786A= (n.460-3786A=) c.541-3786A= (n.541-3786A=) n.528-3786A= c.*1156-3786A= (n.*1156-3786A=) n.644+4115A= c.-37-3786A= (n.-37-3786A=) c.-21+4115A= (n.-21+4115A=) n.550-3786A= c.-126-3786A= (n.-126-3786A=) c.-20-6489A= (n.-20-6489A=) n.503-3786A= n.525-3786A= | dbSNP |