| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.67375277G>A | CA8109726 | LRRC36 | c.1525G>A (p.Gly509Ser) c.1132-3312G>A (n.1132-3312G>A) c.1162G>A (p.Gly388Ser) c.1072-38G>A c.*851G>A (n.*851G>A) c.*20G>A (n.*20G>A) c.*265G>A (n.*265G>A) c.1084G>A (p.Gly362Ser) c.1021G>A (p.Gly341Ser) c.1018G>A (p.Gly340Ser) c.907G>A (p.Gly303Ser) c.799G>A (p.Gly267Ser) n.1544G>A n.1533G>A c.774G>A (p.Thr258=) c.597G>A (p.Thr199=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67375277G>T | CA396267980 | LRRC36 | c.1525G>T (p.Gly509Cys) c.1132-3312G>T (n.1132-3312G>T) c.1162G>T (p.Gly388Cys) c.1072-38G>T c.*851G>T (n.*851G>T) c.*20G>T (n.*20G>T) c.*265G>T (n.*265G>T) c.1084G>T (p.Gly362Cys) c.1021G>T (p.Gly341Cys) c.1018G>T (p.Gly340Cys) c.907G>T (p.Gly303Cys) c.799G>T (p.Gly267Cys) n.1544G>T n.1533G>T c.774G>T (p.Thr258=) c.597G>T (p.Thr199=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.67375277G= | CA2229281051 | LRRC36 | c.1525G= (p.Gly509=) c.1132-3312G= (n.1132-3312G=) c.1162G= (p.Gly388=) c.1072-38G= c.*851G= (n.*851G=) c.*20G= (n.*20G=) c.*265G= (n.*265G=) c.1084G= (p.Gly362=) c.1021G= (p.Gly341=) c.1018G= (p.Gly340=) c.907G= (p.Gly303=) c.799G= (p.Gly267=) n.1544G= n.1533G= c.774G= (p.Thr258=) c.597G= (p.Thr199=) | dbSNP |