| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.55701438G>A | CA15887871 | SLC6A2 | c.1759-425G>A (n.1759-425G>A) c.1624-425G>A (n.1624-425G>A) c.*458-425G>A (n.*458-425G>A) c.1591-425G>A (n.1591-425G>A) c.1758+1132G>A (n.1758+1132G>A) c.1444-425G>A (n.1444-425G>A) c.34-425G>A c.1036-425G>A (n.1036-425G>A) n.2275-425G>A n.1951-425G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55701438G= | CA2223810398 | SLC6A2 | c.1759-425G= (n.1759-425G=) c.1624-425G= (n.1624-425G=) c.*458-425G= (n.*458-425G=) c.1591-425G= (n.1591-425G=) c.1758+1132G= (n.1758+1132G=) c.1444-425G= (n.1444-425G=) c.34-425G= c.1036-425G= (n.1036-425G=) n.2275-425G= n.1951-425G= | dbSNP |