Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.28826194T>G | CA719702153 | ATXN2L | c.466-46T>G (n.466-46T>G) n.244-46T>G n.691-46T>G c.100-46T>G (n.100-46T>G) c.73-46T>G (n.73-46T>G) c.286-46T>G (n.286-46T>G) n.678-46T>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28826194T>A | CA2215837316 | ATXN2L | c.466-46T>A (n.466-46T>A) n.244-46T>A n.691-46T>A c.100-46T>A (n.100-46T>A) c.73-46T>A (n.73-46T>A) c.286-46T>A (n.286-46T>A) n.678-46T>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28826194T>C | CA7984281 | ATXN2L | c.466-46T>C (n.466-46T>C) n.244-46T>C n.691-46T>C c.100-46T>C (n.100-46T>C) c.73-46T>C (n.73-46T>C) c.286-46T>C (n.286-46T>C) n.678-46T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |