Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.85918029C>T | CA14272310 | IRF8 | c.602-388C>T (n.602-388C>T) c.448-2080C>T (n.448-2080C>T) c.-11-388C>T (n.-11-388C>T) c.*34-388C>T (n.*34-388C>T) c.*1080-388C>T (n.*1080-388C>T) n.2735-388C>T n.549-388C>T c.276-2080C>T c.-30-388C>T (n.-30-388C>T) c.632-388C>T (n.632-388C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.85918029C>A | CA725265962 | IRF8 | c.602-388C>A (n.602-388C>A) c.448-2080C>A (n.448-2080C>A) c.-11-388C>A (n.-11-388C>A) c.*34-388C>A (n.*34-388C>A) c.*1080-388C>A (n.*1080-388C>A) n.2735-388C>A n.549-388C>A c.276-2080C>A c.-30-388C>A (n.-30-388C>A) c.632-388C>A (n.632-388C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |