| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.11755189C>G | CA846157865 | GATA4 | c.997+56C>G (n.997+56C>G) c.1000+56C>G (n.1000+56C>G) c.379+56C>G (n.379+56C>G) c.994+56C>G (n.994+56C>G) c.253+56C>G (n.253+56C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11755189C>A | CA232592 | GATA4 | c.997+56C>A (n.997+56C>A) c.1000+56C>A (n.1000+56C>A) c.379+56C>A (n.379+56C>A) c.994+56C>A (n.994+56C>A) c.253+56C>A (n.253+56C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11755189C>T | CA1764070322 | GATA4 | c.997+56C>T (n.997+56C>T) c.1000+56C>T (n.1000+56C>T) c.379+56C>T (n.379+56C>T) c.994+56C>T (n.994+56C>T) c.253+56C>T (n.253+56C>T) | dbSNP gnomAD v4 |