| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.149042718A>G | CA115576 | SH3TC2 | c.453T>C c.505T>C (p.Tyr169His) n.121T>C n.30T>C c.*285T>C (n.*285T>C) c.484T>C (p.Tyr162His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149042718A= | CA1590319149 | SH3TC2 | c.453T= c.505T= (p.Tyr169=) n.121T= n.30T= c.*285T= (n.*285T=) c.484T= (p.Tyr162=) | dbSNP |